El Test de Compatibilidad Genética permite detectar si una persona es portadora de mutaciones genéticas recesivas en el mismo gen.
Casi todos somos, sin saberlo, portadores de varias mutaciones. En las enfermedades recesivas, las mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones hasta que dos portadores tienen un hijo afecto. Actualmente, es posible analizar el riesgo de transmitir algunas de las mutaciones que causan este tipo de patologías gracias al test de compatibilidad genética.
El test de compatibilidad genética analiza a partir de una muestra sanguínea las mutaciones recesivas que presentan una pareja o los donantes de gametos (óvulos y espermatozoides). Una vez se obtienen los resultados y se comparan entre ellos, se calcula el riesgo que existe de que la descendencia tenga alguna de las enfermedades analizadas. Hoy en día es posible estudiar más de 300 enfermedades gracias a esta técnica.
El Matching Genético analiza cientos de enfermedades genéticas, donde podemos destacar:
Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal
Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A
Alfa Talasemia
Beta Talasemia
Fiebre Familiar Mediterránea
Déficit de Fenilalanina Hidroxilasa
Enfermedad de Pompe
Síndrome de Alport
Déficit de Glucosa 6 Fostato Deshidrogenasa
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Enfermedad de Tay Sachs
Enfermedad de Stargardt
Amaurosis Congénita de Leber
Síndrome de Usher
Síndrome de Harboyan
¿Qué pasa si se detecta un riesgo elevado de transmitir una enfermedad? El test de compatibilidad genética nos proporciona información para prevenir la transmisión de las enfermedades recesivas, pero no nos permite curarlas. En el caso de que se detecte que existe un riesgo alto de que los futuros hijos presenten una enfermedad de este tipo, disponemos de varias alternativas.
En el caso de que se trate de una pareja que va a utilizar sus propios gametos, es posible conseguir tener un hijo sano mediante las siguientes estrategias:
Realizar un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar transferir embriones con las dos mutaciones.
Recurrir a la donación de uno de los dos gametos.
Optar por la adopción.
La situación más fácil es si se trata de gametos donados, ya que será suficiente con cambiar el donante asignado para evitar la aparición de estas enfermedades.
¿Crees que es útil el test de compatibilidad genética? ¡Déjanos tu opinión en un comentario!
